Ολοκληρώθηκε η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος

 

Χρειάστηκε να περάσουν 21 χρόνια για να ολοκληρωθεί η ταυτοποίηση όλων των γονιδίων μας. Τελικά, μόλις πρόσφατα ολοκληρώθηκε η πλήρης καταγραφή του ανθρώπινου γονιδιώματος και η δημοσίευσή της έγινε, στις αρχές του μήνα, σε έξι άρθρα που δημοσιεύτηκαν στο διεθνές επιστημονικό περιοδικό «Science».

Οι κορυφαίοι επιστήμονες που υπογράφουν αυτά τα άρθρα υποστηρίζουν ότι το ανθρώπινο DNA δεν έχει πια μυστικά και η πλήρης μοριακή και λειτουργική αποκρυπτογράφησή του ανοίγει πλέον τον δρόμο για την κατανόηση της βιολογικής εξέλιξής του, αλλά και για την καλύτερη ιατρική αντιμετώπιση και τη θεραπεία πολλών ασθενειών που προκύπτουν από τις δυσλειτουργίες των γονιδίων μας.

Πάντως, ανάλογες εξαγγελίες είχαν γίνει στα μέσα Φεβρουαρίου του 2001, όταν δημοσιεύτηκαν στα δύο κορυφαία επιστημονικά περιοδικά «Nature» και «Science» δύο εκτενή άρθρα σχετικά με τα διαθέσιμα μέχρι τότε δεδομένα που είχαν προκύψει από δύο παράλληλα ερευνητικά προγράμματα για την πλήρη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, δηλαδή τη μοριακή ταυτοποίηση ή, όπως συχνά λέγεται, την πλήρη αλληλούχηση του συνόλου του DNA που υπάρχει στα κύτταρά μας.

Πρόκειται για ένα μεγάλο και πολύ φιλόδοξο επιστημονικό πρόγραμμα, που επίσημα ξεκίνησε το 1990 και βαπτίστηκε «Πρόγραμμα Ανθρώπινο Γονιδίωμα» (Human Genome Project ή HGP), η πρώτη εκδοχή του οποίου ολοκληρώθηκε το 2003.

Πρωτεργάτες του ήταν οι κορυφαίοι γενετιστές Craig Venter και Francis Collins, οι οποίοι καλλιέργησαν την παρανόηση ότι το πρόγραμμα αυτό στοχεύει στην πλήρη «αποκωδικοποίηση του Βιβλίου της Ζωής», ενώ η ορθότερη περιγραφή του θα ήταν η ταυτοποίηση του DNA μας ή, ακριβέστερα, η αλληλούχηση των μορίων που συγκροτούν το ανθρώπινο γονιδίωμα, δηλαδή το σύνολο των γονιδίων μας.

Σύντομα, όμως, έγινε σαφές ότι είχε χαρτογραφηθεί μόνο το 92% του ανθρώπινου γονιδιώματος, ενώ για το υπόλοιπο 8% η εικόνα δεν ήταν πλήρης και παρουσίαζε σοβαρά κενά: αυτές οι «μαύρες τρύπες» του γονιδιώματός μας σχετίζονται με τη μεγάλη επαναληπτικότητα και το «άχρηστο» DNA που υπάρχει στα κύτταρά μας.

Έτσι, λόγω των τεχνολογικών περιορισμών που επικρατούσαν πριν από μία εικοσαετία, πολλές περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος παρέμεναν σκοτεινές και η λειτουργία τους εντελώς ακατανόητη. Για να αντιμετωπίσουν αυτά τα κενά, συστάθηκε μία διεθνής επιστημονική Κοινοπραξία, η Telomere-to-Telomere (T2T), η οποία τώρα, έπειτα από δύο δεκαετίες, παρουσιάζει στο περιοδικό «Science» τα πολύ εντυπωσιακά της επιτεύγματα. Πράγματι, οι επιστήμονες που συμμετείχαν σε αυτό το ερευνητικό πρόγραμμα, παρουσίασαν μια πολύ πιο ολοκληρωμένη εικόνα των περίπου τριών δισεκατομμυρίων βάσεων που συνθέτουν το DNA των γονιδίων μας.

Η νέα εκδοχή του ανθρώπινου γονιδιώματος μας προσφέρει την πληρέστερη χαρτογράφηση των 3.055 δισεκατομμυρίων ζευγών συμπληρωματικών βάσεων του DNA που συγκροτούν τα γονίδιά μας. Στα ήδη γνωστά 19.969 γονίδια, που κωδικοποιούν για τις πρωτεΐνες μας, θα πρέπει τώρα να προστεθούν 2 χιλιάδες επιπλέον γονίδια, τα περισσότερα από τα οποία φαίνεται να είναι λειτουργικά αδρανή, όμως τουλάχιστον 115 από αυτά τα γονίδια μπορεί να είναι ενεργά και ο ρόλος τους θα πρέπει να διευκρινιστεί από επιπλέον έρευνες.

από primenews